A quoi sert le dépistage néonatal ?
Le dépistage néonatal a pour but de rechercher certaines maladies graves avant qu’elles n’entraînent des séquelles irréversibles.
En France, ce dépistage est réalisé de façon systématique, chez tous les nouveau-nés, et l'Assurance Maladie prend cet examen en charge à 100%.
Comment se déroule le dépistage néonatal
Le dépistage néonatal ou test de Guthrie est réalisé le 3e jour après la naissance.
Il consiste à recueillir des gouttes de sang au niveau du talon du nouveau-né. Les gouttes de sang sont recueillies sur un papier buvard adapté puis envoyées à un laboratoire d'analyse en vue de détecter plusieurs maladies, le plus souvent d'origine génétique.
Quelles sont les maladies détectées
Le dépistage néonatal permet de détecter cinq maladies génétiques nécessitant un traitement et/ou une prise en charge spécifiques :
• la phénylcétonurie
• l'hypothyroïdie congénitale
• l'hyperplasie congénitale des surrénales
• la mucoviscidose
• la drépanocytose (pour les populations à risque).
La phénylcétonurie est une maladie du métabolisme qui concerne 1 naissance sur 15.000. Si elle n'est pas prise en charge, la maladie peut en quelques mois entraîner un retard mental.
L'hypothyroïdie congénitale est une maladie endocrinienne qui concerne une naissance sur 4000. Ce déficit d'hormones thyroïdiennes peut aussi entraîner un retard mental.
L'hyperplasie congénitale des surrénales concerne une naissance sur 12.000
La mucoviscidose est une maladie génétique qui concerne une naissance sur 4000. Son dépistage précoce améliore la qualité et l'espérance de vie.
La drépanocytose touche essentiellement les personnes originaires d'Afrique, des Antilles, de Guyane et de La Réunion. Dans la population à risque, la maladie concerne une naissance sur 4000 et peut entraîner de graves complications.
A noter : d’autres examens sont également effectués sur les nouveau-nés : le dépistage de la luxation de la hanche (qui est une simple manœuvre de manipulation des hanches) et le dépistage de la surdité permanente, obligatoire depuis l'arrêté du 23 avril 2012.
Et après le dépistage
Les résultats du dépistage néonatal sont connus dans un délai de moins de 15 jours. S'ils sont négatifs, vous n’en entendrez plus parler.
En revanche, si une maladie est détectée, votre médecin vous en informera et des examens complémentaires seront effectués pour confirmer le diagnostic.
