Un rêve qui se concrétise.
Lorsque le Téléthon a été lancé en 1987, l'idée de guérir certaines maladies génétiques n'était qu'un objectif lointain. Aujourd'hui, alors que la 37e édition de cet appel aux dons se tient les 8 et 9 décembre 2023, le rêve d'apporter des traitements aux enfants malades commence à devenir réalité.
Depuis 2018, le Généthon, qui est le laboratoire de l'association AFM-Téléthon, a réalisé des percées révolutionnaires dans la compréhension et le traitement de maladies rares jusqu'alors incurables.
Aujourd'hui, 29 thérapies géniques sont disponibles au niveau mondial et la recherche médicale dans ce domaine est en plein boom. Grâce au 90,8 millions d'euros récoltés par le Téléthon en 2022, 38 essais cliniques sur 29 maladies différentes ont pu être financés par l'AFM-Téléthon en 2023.
Des thérapies innovantes qui sauvent des vies.
80 % des maladies rares étant d'origine génétique, la thérapie génique est la piste la plus prometteuse pour stopper l'évolution de ces maladies, voire pour les guérir. Elle consiste à remplacer un gène déficient en administrant aux patients un morceau d'ADN.
Parmi les premiers succès obtenus dans ce domaine, grâce notamment aux dons du Téléthon, il faut savoir que plus de 3000 bébés atteints d'amyotrophie spinale sévère ont pu être soignés grâce à une thérapie génique mise au point par le Généthon. Alors que les enfants atteints de cette maladie avaient une espérance de vie de moins de 2 ans, ils peuvent aujourd'hui vivre normalement grâce à une injection reçue dans les premières semaines de leur vie.
L’amyotrophie spinale n’est qu’un exemple des maladies que l'on peut aujourd'hui traiter grâce à des thérapies géniques. Ces thérapies révolutionnaires permettent aussi de soigner les bébés bulles privés de défenses immunitaires ou encore la myopathie myotubulaire, une autre maladie rare qui était souvent mortelle avant l'âge de 2 ans.
Des avancées scientifiques qui profitent à tous.
À l'occasion du Téléthon il faut également rappeler que la recherche sur les maladies génétiques et les maladies rares bénéficie à d'autres maladies et d'autres patients.
Les recherches sur la thérapie génique ont notamment permis de mieux comprendre les dysfonctionnements au niveau cellulaire. Or, ce sont des avancées scientifiques que l'on peut appliquer à d'autres maladies comme le cancer ou les maladies neurodégénératives de type Parkinson.
La thérapie génique est aussi une piste prometteuse dans le traitement de certaines maladies de la vision comme la neuropathie optique héréditaire de Leber. Un essai clinique en cours permet de stopper le processus qui conduit les patients à la cécité en quelques mois. En ophtalmologie, ces thérapies innovantes sont également testées sur une maladie plus fréquente : la DMLA (dégénérescence maculaire liée à l'âge).
Un immense défi à relever.
Même si les victoires obtenues dans le domaine de la thérapie génique sont incroyables, l'AFM-Téléthon a plus que jamais besoin de votre générosité ce week-end ! Sur plus de 7000 maladies rares existantes, 95 % n'ont pas encore de traitement.
Le défi à relever est immense, mais de nouvelles avancées médicales sont attendues et espérées par les chercheurs comme par les familles. Le Téléthon mène 200 programmes de recherche par an dans l'espoir de mettre au point de nouvelles thérapies.
Les thérapies géniques préfigurent la médecine du futur mais, pour l’instant, elles coûtent très cher. Dans ce domaine, le coût de développement d'un médicament dépasse en moyenne le milliard d'euros. C'est pourquoi le Généthon compte cette année encore sur la mobilisation et la générosité des donateurs.
